Fenilketonüri Nedir, Nasıl Tedavi Edilir, Fenilketonüri Diyeti Nedir?

Reklam Engelleyici Tespit Edildi.

Sitemizin yayına devam edebilmesi için reklam gelirlerine ihtiyacı var, lütfen reklam engelleyiciyi etkisiz hale getirerek bize destek olun, teşekkürler.

Fenilketonüri nedir, fenilketonüri hastalığının belirtileri nelerdir, fenilketonüri hastalığının tedavisinde kullanılan fenilketonüri diyeti nasıl uygulanır sorularının yanıtlarını fenilketonüri hastaları ve yakınları bu yazıda bulacak.

1. Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri nedir? Feniketonüri, nadir olarak görülen kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Çekinik olarak kalıtılır, yani anne ve babada hastalığa sebep olmayarak çekinik kalmış sorunlu genler, anne babanın her ikisinden de alındığında çocukta hastalık ortaya çıkar. Çekinik bir özelliğin ortaya çıkması için aynı poblemli genin iki kopyası gerekir, tek kopya hastalığa sebep olmaz.

Feniketonüri nedir sorusunu yanıtlamadan önce aminoasitlerden kısaca bahsetmek gerekir. Aminoasitler, insan vücudunu meydana getiren proteinlerin temel yapıtaşıdır ve proteinler aminoasitlerden meydana gelir. İnsan vücudundaki proteinler 20 farklı aminoasit tarafından oluşturulur. Bu 20 aminoasidin 8 tanesi ise insan vücudunda üretilemez, beslenme yolu ile dışarıdan alınması gerekir. Fenilalanin, dışarıdan alınması gerekli bu 8 aminoasitten biridir.

Aminoasitler ve özelinde fenilalanin aminoasitinden bahsettiğimize göre artık fenilketonüri nedir sorusunun yanıtını verebiliriz. Fenilketonüri hastaları, gıdalarda bulunan fenilalalanin aminoasidini sindiremezler ve bu durum onların hastalamalarına sebep olur. Fenilketonüri hastalarında fenilalanin ve türevleri vücutta birikir ve beyin omurilik sıvısına geçer. Erken fenilketonüri tedavisi önemlidir ve hastalığın doğumdan sonraki ilk 3 hafta içerisinde tedavi edilmesi gerekir. Tedavi, erken uygulanmadığı takdirde fenilketonüri hastalığı belirtileri ortaya çıkar.

2. Fenilketonüri Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Erken fenilketonüri tedavisi uygulanmadığı takdirde hastada zeka ve nörolojik gelişim geriliği gibi fenilketonüri hastalığı belirtileri ortaya çıkar. Sonuç olarak, hastalık gelişmekte olan çocukta ileri derecede bir zeka geriliğine sebep olur.

Fenilketonüri hastaları, normale yakın bir zeka seviyesine sahip olabilseler dahi hasta olmayan bireylere göre daha düşük IQ seviyesine sahiptir. Fenilketonüri hastalarında bilişsel ve yürütücü fonksiyonlarda bozukluk, hafıza sorunları gibi fenilketonüri hastalığı belirtileri görülebilir. Davranış problemleri, depresyon ve düşük saygı gibi çeşitli nöropsikolojik fonksiyon eksiklikleri de fenilketonüri hastalığı belirtileri arasında sayılabilir.

2. Fenilketonüri Hastalarındaki Belirtiler Nasıl Ortaya Çıkar?

Fenilketonüri hastası olan kişiler, fenilalanin aminoasitini, aralarındaki tek farkın hidroksil (-OH) grubundan kaynaklandığı tirozin amino asitine çeviremezler. Sebebi ise, fenilalanini tirozine çevirme reaksiyonunu katalizleyen ve karaciğerde işlev gören fenilalanin hidroksilaz (PAH) (21 Hidroksilaz) enzimi aktif değildir. Bu hastalığa sahip olan çocuklar, gıdalarda bulunan fenilalalanini sindiremezler. Bu sebeple fenilalanin ve türevleri vücutta birikir, ve beyin omurilik sıvısına geçer, yaşamın iilk 3 haftasında tedavi edilmesi gerekir, aksi takdirde, hastada bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur. Gelişmekte olan çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına sebep olur.

3. Fenilketonüri Hastalığının Görülme Sıklığı Nedir?

Fenilketonüri, Amerika ve Avrupa’da her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülürken, ülkemizde her 3.000-4.000 doğanda bir görülür. Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerdendir. Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü bu hastalık açısından taşıyıcıdır, akraba evliliği de hastalığın görülme sıklığını artırmaktadır.

4. Fenilketonüri Tedavisi ve Teşhisi Nasıl Yapılır?

Fenilketonüri teşhisi çok kolaydır. Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kağıdına damlatılan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Fenilketonüri tedavisinde, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltmak için fenilketonüri diyeti uygulanır. Fenilketonüri diyetinde fenilalanin aminoasidini içermeyen özel ilaç niteliğinde mamalar ve tıbbi ürünler kullanılır.

Fenilketonüri diyeti, gelişimin İlk 3 ayında uygulanmazsa zeka geriliği kaçınılmazdır. Fenilketonüri diyeti ile tedaviye bilhassa beyin gelişiminin yoğun olduğu ilk 8-10 yıl boyunca devam edilmelidir. Bu diyeti yaşam boyunca sürdürmeye özen gösterilmelidir, fenilketonüri tedavisi ömür boyu sürer. Yetişkin fenilketonüri hastaları, fenilalanin içermeyen diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük ve dikkat azalması gelişir.

5. Fenilketonüri Tedavisinde Fenilketonüri Diyetine Ek Tedaviler Nelerdir?

Fenilketonüri tedavisi için uygulanan fenilketonüri diyeti, ailelere ağır bir sosyal ve ekonomik sorumluluk yüklemekte ve hayat kalitesini bozmaktadır. Bu sebeple fenilketonüri diyetine uyum, yaşa bağlı olarak düşer. Fenilketonüri hastalarının yaşam kalitesini artırmak için yeni terapötik seçenekler bulmak için araştırmalar sürmektedir.

Saproterindihidroklorid, geniş nötral amino asit karışımları (LNAA) ve glikomakropeptit (GMP) seçilmiş bazı hastalar için şuan kullanılmaktadır ve pegillenmiş fenilalanin ammonia-liyaz (PAL) kullanımı halen deneme aşamasındadır. Tetrahydrobiopterin (BH4) ve LNAA gibi yeni tedaviler, nöropsikolojik semptomların fizyo-patolojik sebebini anlamamızı sağlayarak yeni tedavilerin geliştirilmesini sağlayabilir. Fakat fenilalanin kısıtlamalı diyetin etkili olduğu kanıtlanmıştır ve hastaların çoğu için tercih edilen yaklaşımdır.

Bu yazıda fenilketonüri nedir, nasıl tedavi edilir gibi soruları yanıtlamaya çalıştık, umarız yararlı olmuştur. Fenilketonüri hastaları ve ailelerinin ilgisini çekebilecek klinik araştırmaların listesine aşağıdaki bağlantıdan ulaşabilirsiniz.

https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Phenylketonurias&term=&cntry=&state=&city=&dist=

Sitemizde yer alan aşağıdaki yazı da ilginizi çekebilir.

Göz Sağlığı: Glokom Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi

Kaynakça

1. Norma Specola and Ana Chiesa, Alternative Therapies for PKU, Sage, volume 5: 1–5, 2017

Son Düzenlenme: 01.03.2019 Yazar Eğitim Düzeyi: PhD

Bir Yanıt Yazın

ten + one =